Cierpisz na cukrzycę typu 1, chorobę Hashimoto, opryszczkowate zapalenie skóry (nazywane chorobą Duhringa), autoimmunologiczne zapalenie wątroby lub inną chorobę autoimmunologiczną? Możliwe, że masz również celiakię, ponieważ znajdujesz się w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia tej choroby. Wymienione schorzenia należą do chorób autoimmunizacyjnych, które stosunkowo często współistnieją z celiakią.

Objawy neuropsychiatryczne, takie jak padaczka, ataksja glutenowa, depresja, zaburzenia funkcji poznawczych lub osobowości, mogą być związane z nietolerowaniem glutenu. Nawet u 10–22% osób z celiakią stwierdza się tego rodzaju dysfunkcje natury neurologicznej.

Celiakia nierzadko towarzyszy także chorobom genetycznym: zespołowi Downa, zespołowi Turnera i zespołowi Williamsa.

Niezdiagnozowana i nieleczona dietą bezglutenową celiakia pociąga za sobą poważne konsekwencje zdrowotne, a ponadto istotnie wpływa na efekty leczenia choroby podstawowej.

Tym tekstem rozpoczynamy cykl artykułów o schorzeniach często współistniejących z celiakią. Jego celem jest zwiększenie świadomości naszych czytelników w zakresie grup ryzyka zachorowania na celiakię oraz powikłań tej choroby. Zacznijmy jednak od początku, czyli od wyjaśnienia, co to jest celiakia.

Czym jest celiakia

Celiakia, nazywana także chorobą trzewną, jest przewleką chorobą zapalną jelita cienkiego o podłożu autoimmunizacyjnym. Wywołuje ją nieprawidłowa reakcja układu immunologicznego na gluten spożywany wraz z pokarmem. Gluten to mieszanka białek występujących przede wszystkim w zbożach, takich jak pszenica, jęczmień lub żyto.

Co istotne, nieprawidłowe pobudzenie układu odpornościowego przez gluten, wywołujące produkcję swoistych autoprzeciwciał, zachodzi u osób predysponowanych genetycznie, tj. posiadających gen HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Końcowym efektem zmian o charakterze autoagresyjnym jest poważne uszkodzenie błony śluzowej jelita cienkiego. Zaawansowane stadium celiakii cechuje się nawet całkowitym zanikiem kosmków jelitowych, które odgrywają kluczową rolę w prawidłowym wchłanianiu substancji odżywczych.

Na szczęście dolegliwości związane z celiakią normalizują się po wdrożeniu diety bezglutenowej.

Czynniki wpływające na rozwój celiakii to:

1. obecność glutenu w spożywanych pokarmach,
2. obecność autoantygenu, tj. transglutaminazy tkankowej,
3. predyspozycja genetyczna warunkowana obecnością HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2 i/lub HLA-DQ8.

Jak rozpoznać wroga

Większość osób kojarzy celiakię jedynie z dolegliwościami ze strony układu pokarmowego, czyli przewlekłymi bólami brzucha, zaparciami bądź biegunkami, wzdęciami, wymiotami. Objawom tym często towarzyszy utrata masy ciała i zmęczenie. Pamiętajmy jednak, że celiakia to nie tylko manifestacje gastryczne. Obraz choroby jest zdecydowanie bardziej zróżnicowany i często dotyczy także innych układów, w szczególności u osób dorosłych.

Mniej oczywiste (atypowe) symptomy celiakii to m.in. anemia, osłabienie siły mięśniowej, niewyjaśnione bóle stawów, wczesna osteoporoza, zmiany usposobienia (apatia, depresja, nadpobudliwość), zaburzenia neurologiczne (drgawki, ataksja, padaczka), niedorozwój szkliwa zębowego, afty i częste zapalenia kącików ust, opryszczkowate zapalenie skóry, a nawet zatrzymanie miesiączkowania, poronienia i niepłodność.

Objawy te mogą nakładać się na manifestacje schorzeń współistniejących z celiakią, przez co nietolerancję glutenu jako ich potencjalną przyczynę łatwo przeoczyć. Mnogość, duże zróżnicowanie i wielokierunkowość objawów klinicznych celiakii przekłada się na trudności diagnostyczne oraz często długą drogę do ustalenia trafnego rozpoznania.

Konsekwencje nieleczonej celiakii

Nieleczona celiakia pociąga za sobą konsekwencje w postaci powikłań obejmujących różne narządy i układy.

W przypadku układu pokarmowego mogą to być nawet nowotwory gardła, przełyku lub jelita cienkiego oraz rozwinięcie się celiakii opornej na leczenie.

Ze strony układu kostno-stawowego – osteoporoza, osteomalacja, złamania.

Krytyczne następstwa dla układu moczowo-płciowego to niepłodność, poronienia nawykowe, przedwczesny poród, przedwczesna menopauza.

To tylko przykłady powikłań zdrowotnych nieleczonej celiakii. Możliwych czarnych scenariuszy jest zdecydowanie więcej. Sam zanik kosmków jelitowych spowodowany nieleczoną celiakią stanowi przyczynę zaburzeń wchłaniania substancji odżywczych, witamin, a także substancji aktywnych leków. Przekłada się to na niedobory tych składników, a w przypadku leków na brak skuteczności terapii chorób towarzyszących celiakii. Z tego względu niezwykle istotne jest badanie w kierunku tej choroby osób z grupy ryzyka, w tym pacjentów cierpiących na schorzenia często współwystępujące z celiakią.

Kto powinien się zbadać

Badanie w kierunku celiakii powinny wykonać osoby z objawami nasuwającymi podejrzenie tej choroby oraz pacjenci z grupy podwyższonego ryzyka zachorowania. Należą do niej:

• • krewni pierwszego stopnia osób chorych na celiakię
• • osoby z chorobami autoimmunizacyjnymi: cukrzyca typu 1, autoimmunologiczne zapalenie wątroby lub tarczycy, choroba Duhringa
• • osoby z zespołami genetycznymi: Downa, Turnera, Williamsa.

Ze szczególną uwagą powinno się przeprowadzać diagnostykę w przypadku pacjentów:

• • z objawami zaburzeń neurologicznych i/lub psychiatrycznych, takich jak padaczka, depresja, ataksja glutenowa, a także nawracające bóle głowy, ciągłe zmęczenie, zaburzenia koncentracji i uwagi, zaburzenia osobowości
• • ze stwierdzonymi nieprawidłowościami dentystycznymi, takimi jak niedorozwój szkliwa zębowego, afty, zapalenia kącików ust.

Jakie badania wykonać

Diagnostyka celiakii jest wieloetapowa, a składają się na nią:

• • wywiad kliniczny
• • badania markerów serologicznych
• • badania histopatologiczne
• • w wybranych przypadkach także badania genetyczne.

Badanie genetyczne jest rekomendowane:

• • jako badanie przesiewowe w grupach ryzyka
• • u osób bez diagnozy, które stosują już dietę bezglutenową
• • gdy rozpoznanie celiakii jest niepewne z powodu rozbieżnych wyników badań serologicznych i histopatologicznych
• • u seronegatywnych pacjentów ze zmianami typu Marsh 1–2 wykazanymi w badaniu histopatologicznym.

Ujemny wynik testu genetycznego wyklucza celiakię z prawdopodobieństwem >99%. Przy dodatnim wyniku można szacować ryzyko zachorowania na tę chorobę. Ponadto dodatni wynik testu genetycznego stanowi wskazanie do regularnej kontroli markerów serologicznych, by zwiększyć szansę na wczesne rozpoznanie ewentualnej celiakii i wdrożenie leczenia dietetycznego zapobiegającego groźnym powikłaniom. Badanie genetyczne w kierunku celiakii wykonuje się tylko raz w życiu, w odróżnieniu od badań serologicznych i histopatologicznych.

ZBADAJ GENETYCZNE RYZYKO CELIAKII

Literatura:

1. Al-Toma, U. Volta, R. Auricchio, G. Castillejo, D.S. Sanders, C. Cellier, C.J. Mulder, K.E. Lundin. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterology Journal. 2019; 7(5): 583–613.
2. Zwolińska-Wcisło i współpr. Współwystępowanie celiakii z chorobami autoimmunologicznymi. Przegląd Lekarski. 2009; 66(7): 370–372.
3. Urban-Kowalczyk. Objawy zaburzeń psychicznych w celiakii. Psychiatria po Dyplomie. 2017; 2–4.
4. https://euroimmun.pl/blog/jak-zmienil-sie-wynik-testu-hla-dq2-dq8-w-euroimmun-dna-w-ciagu-7-ostatnich-lat/.