Celiakia to przewlekła choroba autoimmunizacyjna, której istotą jest trwała nietolerancja glutenu – białka obecnego w pszenicy, jęczmieniu i życie. Choć choroba ta dotyka około 1% populacji, jej rozpoznanie często bywa opóźnione, a niekiedy nawet pomijane. Jednym z czynników ryzyka celiakii są predyspozycje genetyczne, które można ocenić za pomocą badania genów HLA-DQ2 (HLA-DQ.2.2/2.5) i HLA-DQ8.
Celiakia – choroba o wielu twarzach
Celiakia to choroba o niezwykle zróżnicowanych objawach. Klasyczne symptomy obejmują przewlekłe biegunki, bóle brzucha, wzdęcia, utratę masy ciała czy opóźnienia wzrostu u dzieci. Jednak u wielu pacjentów choroba przybiera mniej typowe formy. Mogą pojawić się m.in. zmiany skórne, bóle stawów, osteoporoza, afty w jamie ustnej czy zaburzenia neurologiczne, takie jak migreny czy depresja.
Niepokojące jest, że celiakia może przebiegać bezobjawowo lub z tak subtelnymi symptomami, że pozostają niezauważone. To właśnie dlatego celiakia bywa porównywana do góry lodowej – widoczne symptomy to jedynie wierzchołek problemu.
Geny HLA-DQ2 i HLA-DQ8 – czy masz predyspozycję do celiakii?
Predyspozycje genetyczne odgrywają kluczową rolę w rozwoju celiakii. Zdecydowana większość osób z celiakią posiada określone warianty genów z układu HLA-DQ2 i -DQ8.
Czym są geny HLA-DQ2 i HLA-DQ8?
HLA to skrót od angielskiej nazwy ludzkich antygenów leukocytarnych – human leukocyte antigen. Są one częścią układu odpornościowego i odpowiadają za prezentowanie antygenów (np. fragmentów białek) komórkom układu immunologicznego. HLA-DQ2 (HLA-DQ.2.2/2.5) i HLA-DQ8 to specyficzne warianty genów, które zwiększają ryzyko nieprawidłowej odpowiedzi immunologicznej na gluten.
Dlaczego te geny są ważne w diagnostyce?
Obecność genów HLA-DQ2 (HLA-DQ.2.2/2.5) lub HLA-DQ8 jest konieczna, aby rozwinęła się celiakia – brak tych genów praktycznie wyklucza możliwość zachorowania. Warto jednak pamiętać, że posiadanie tych wariantów nie oznacza automatycznie celiakii. W rzeczywistości choroba rozwija się tylko u niewielkiego odsetka osób posiadających te geny.
Test genetyczny EUROArray HLA-DQ2/DQ8
Jednym z najnowocześniejszych sposobów oceny ryzyka celiakii jest test genetyczny EUROArray HLA-DQ2/DQ8. Badanie to umożliwia identyfikację ryzykownych genów oraz ocenę, czy pacjent jest homo- czy heterozygotą w przypadku HLA-DQ2, co może znacząco zwiększać ryzyko rozwoju choroby.
Dlaczego warto zbadać geny HLA-DQ2/DQ8?
Badanie genetyczne ma szczególne znaczenie w przypadku:
- • osób z objawami sugerującymi celiakię,
- • pacjentów z chorobami autoimmunizacyjnymi (np. cukrzycą typu 1 czy chorobami tarczycy),
- • członków rodzin osób chorych na celiakię,
- • osób z niejednoznacznymi wynikami testów serologicznych.
Wykrycie obecności genów HLA-DQ2/DQ8 nie tylko pomaga ocenić ryzyko celiakii, ale również pozwala lekarzowi zdiagnozować celiakię przy nieoczywistych objawach i niejednoznacznych wynikach innych badań.
Film edukacyjny – Twoje źródło wiedzy o celiakii
Zapraszamy do obejrzenia krótkiego filmu, który w przystępny sposób wyjaśnia rolę genów HLA-DQ2/DQ8 w rozwoju celiakii. Dzięki niemu możemy lepiej zrozumieć, dlaczego genetyka odgrywa tak ważną rolę w diagnostyce tej choroby.
Film dostarcza informacji o badaniu HLA-DQ2/DQ8 i pokazuje, jak wczesna diagnostyka może wpłynąć na poprawę jakości życia pacjentów.
Zachęcamy do jego obejrzenia – to doskonałe źródło wiedzy zarówno dla osób podejrzewających u siebie celiakię, jak i dla tych, którzy chcą lepiej zrozumieć tę chorobę.
Podsumowanie
Wczesna diagnoza to klucz do zdrowego życia. Celiakia to choroba, którą można skutecznie kontrolować dzięki odpowiedniej diecie. Wprowadzenie diety bezglutenowej pozwala na całkowite ustąpienie objawów i zapobieganie powikłaniom, takim jak niedożywienie, osteoporoza czy nowotwory przewodu pokarmowego.
Opracowano na podstawie: