X
CeliakiaHLA-DQ2/DQ8 269.00 

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • należysz do grupy ryzyka
  • zdecydowałeś się na dietę bezglutenową bez wcześniejszych badań laboratoryjnych w celiakii (wyniki badań serologicznych oraz biopsja jelita mogą być fałszywie negatywne)
  • uzyskałeś niejasne lub sprzeczne wyniki badań serologicznych i histopatologicznych (część wyników jest dodatnia a część ujemna)
  • jesteś krewnym osoby chorej na celiakię – w celu oceny Twojej predyspozycji do choroby
  • cierpisz na inne schorzenia powiązane z celiakią takie, jak choroba Duhringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność (u ok. 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może jest celiakia)

CZYM JEST CELIAKIA?

Inaczej choroba trzewna, jest to trwające całe życie schorzenie o podłożu genetycznym, wywołane nieprawidłową odpowiedzią układu odpornościowego organizmu na spożywany gluten – białko zawarte w zbożach (pszenicy, życie, jęczmieniu, owsie). Nietolerancja glutenu skutkuje zanikiem kosmków jelita cienkiego (maleńkich wypustek błony śluzowej) odpowiedzialnych za wchłanianie substancji odżywczych z pokarmu do krwioobiegu. W efekcie dochodzi do niedożywienia organizmu, co prowadzi do wystąpienia różnorodnych objawów. Na rozwój celiakii ma wpływ wiele czynników, tj. genetyczne, immunologiczne oraz środowiskowe.

OBJAWY CELIAKII

U niemowląt pierwsze objawy pojawiają się po 4–6 tygodniach od wprowadzenia do diety produktów mącznych i są charakterystyczne dla celiakii. U młodzieży i dorosłych schorzenie często przybiera postać nietypową, co utrudnia postawienie diagnozy.

Typowe objawy celiakii:

niski wzrost i waga ciała, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe, wymioty, bóle brzucha, wzdęcia i powiększenie obwodu brzucha, brak apetytu, osłabienie siły mięśniowej, częste infekcje, w badaniach pomocniczych: niskie stężenie białka, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedobory witamin (A, D, E, K, kw. foliowego), podwyższona aktywność aminotransferaz.

Nietypowe objawy celiakii:

zmiana usposobienia (nadpobudliwość lub męczliwość i apatia), osteopenia i osteoporoza, zespół jelita drażliwego (IBS), niedorozwój szkliwa zębowego, próchnica zębów, afty, zapalenie kącików ust, zapalenie języka, opryszczkowe zapalenie skóry, zatrzymanie miesiączkowania, poronienia, niepłodność, zmęczenie, depresja, ADHD, zaburzenia neurologiczne: padaczka, ataksja, drgawki, bóle głowy, bóle mięśni, niewyjaśnione bóle stawów, nietolerancja laktozy, cukrzyca typu 1.

W badaniach pomocniczych:

anemia z niedoboru żelaza i kwasu foliowego, niedobór białka w surowicy, zwiększona aktywność aminotransferaz.

Choroby towarzyszące celiakii (tzw. zespoły nakładania):

reumatoidalne zapalenie stawów, cukrzyca, niedoczynność tarczycy, nieswoiste zapalenie jelit, chłoniaki nieziarnicze, autoimmunologiczne zapalenie wątroby i inne schorzenia autoimmunologiczne.

Brak właściwej diagnozy i wprowadzenia restrykcyjnej diety bezglutenowej 12-krotnie zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów jelita cienkiego.

RYZYKOWNE GENY

Wiadomo, że genotyp HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8 posiadają osoby z chorobą trzewną (inaczej: celiakia, nietolerancja glutenu). Test genetyczny na obecność genotypu HLA-DQ2/DQ8 jest szczególnie istotny w przypadku krewnych osób chorych na celiakię, ponieważ pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie genów wykonuje się tylko 1 raz, a wynik ważny jest przez całe życie i pozwala w pewny sposób wykluczyć celiakię.

BADANIE GENETYCZNE W CELIAKII

Genetyczny test na nietolerancję glutenu obejmuje badanie genotypu HLA-DQ2 (występuje u 90–95% chorych) lub HLA-DQ8 (występuje u 5–10% chorych). Negatywny wynik badania genetycznego wyklucza celiakię. Oznacza to, że genetyczne badanie na nietolerancję glutenu ma wysoką tzw. ujemną wartość predykcyjną.

Wskazania do wykonania badania:

  • u osób będących na diecie bezglutenowej (wyniki badań serologicznych oraz biopsja jelita mogą być fałszywie negatywne)
  • przy niejasnych lub sprzecznych wynikach badań serologicznych i histopatologicznych
  • u krewnych chorych na celiakię w celu oceny predyspozycji do choroby
  • u dzieci osób z celiakią w celu wykluczenia odziedziczenia choroby
  • u cierpiących na inne choroby powiązane z celiakią, np. choroba Duhringa, cukrzyca typu 1, zespół Downa, niepłodność (u ok. 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może być celiakia)

Według rekomendacji ESPGHAN (Europejskiego Stowarzyszenia Gastroenterologii Pediatrycznej, Hepatologii i Żywienia) z 2012 r. istnieje możliwość odstąpienia od biopsji jelita cienkiego u chorych z objawami klinicznymi charakterystycznymi dla celiakii . Badania laboratoryjne także muszą być dodatnie. Zaliczymy do nich dodatni wynik badania genetycznego, obecność EmA i stwierdzoną obecność przeciwciał przeciwko tTG (10 razy powyżej górnej granicy normy).

ZALETY BADANIA HLA-DQ2/DQ8:

  • do wykonania testu wystarczy jedynie pobranie próbki krwi lub wymaz z policzka
  • pozwala w ponad 99% wykluczyć możliwość zachorowania na celiakię
  • można go wykonać u osób będących na diecie bezglutenowej
  • potwierdza rozpoznanie celiakii u osób z nietypowymi objawami
  • jest idealnym narzędziem do wykluczenia celiakii u osób z grupy ryzyka