Choroba Alzheimera i miażdżyca

Choroba Alzheimera i miażdżycaChoroba Alzheimera i miażdżyca 420.00 zł

Badanie wykrywa: gen ApoE (ɛ2, ɛ3 i ɛ4)

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

• masz objawy demencji, m.in. problemy z pamięcią, obniżenie sprawności intelektualnej, zmiany zachowania
• chcesz sprawdzić, czy zaburzenia pamięci i zachowania wiążą się z chorobą Alzheimera, czy z otępieniem innego rodzaju
• zależy Ci na ocenie predyspozycji do choroby Alzheimera
• jesteś w grupie ryzyka wczesnej choroby sercowo-naczyniowej
• masz podejrzenie hiperlipoproteinemii.

WYNIK OTRZYMASZ ON-LINE

Zobacz Produkt

CHOROBA ALZHEIMERA

Choroba Alzheimera (AD) należy do najczęstszych schorzeń neuropsychiatrycznych i uznawana jest za rodzaj otępienia. Charakteryzuje ją postępujące uszkodzenie mózgu, którego nie można cofnąć. Jej rozpowszechnienie wśród osób w wieku 65–69 lat wynosi 1 na 100 przypadków i podwaja się z każdym kolejnym okresem 5-letnim.

Przyczyny

Choroba Alzheimera jest spowodowana odkładaniem się w mózgu 2 rodzajów białek: beta-amyloidu i białka tau. Pierwsze gromadzi się w przestrzeniach między komórkami nerwowymi, tworząc blaszki starcze, natomiast drugie odkłada się w samych neuronach. Konsekwencją jest zaburzenie funkcjonowania neuronów w mózgu. Komórki te ulegają degeneracji i z czasem obumierają, doprowadzając stopniowo do wystąpienia objawów alzheimerowskich.

Objawy

Główne symptomy choroby Alzheimera to:

1. zaburzenia pamięci krótkotrwałej (świeżej),
2. zubożenie języka, trudności w odnajdywaniu słów, zapominanie lub mylenie słów,
3. problemy z orientacją w czasie i w przestrzeni,
4. ograniczenie zdolności oceny sytuacji i podejmowania decyzji,
5. utrata zdolności rozumienia,
6. przekładanie przedmiotów w nieodpowiednie miejsca,
7. nieadekwatne, gwałtowne zmiany nastroju i zachowania bez wyraźnej przyczyny,
8. zmiany osobowości,
9. utrata inicjatywy i aktywności,
10. trudności w wykonywaniu codziennych czynności.

Typy choroby

Klasyfikacja choroby uwzględniająca uwarunkowania rodzinne wyróżnia:

• postać rodzinną (FAD) – przynajmniej 2 przypadki AD w rodzinie
• postać sporadyczną (SAD) – bez uwarunkowań rodzinnych.

W zależności od wieku chorego, w którym wystąpiły pierwsze objawy, wyróżnia się:

• postać wczesną (EOAD) – przed 65. rokiem życia
• postać późną (LOAD) – po 65. roku życia.

Zdecydowana większość przypadków (60–85%) to postać sporadyczna choroby Alzheimera z wieloczynnikowym typem dziedziczenia, w którym kluczową rolę odgrywa polimorfizm genu apolipoproteiny E (ApoE).

RYZYKOWNE GENY

Apolipoproteina E, występująca w ośrodkowym układzie nerwowym, jest zaangażowana w metabolizm cholesterolu i trójglicerydów. Odpowiada za ich transport i równowagę. Jej właściwe funkcjonowanie jest strategiczne dla przeciwdziałania miażdżycy.

Apolipoproteina E może występować w 3 różnych formach: ApoE2, ApoE3 i ApoE4. To, która z nich powstaje u danej osoby, zależy od posiadanego wariantu (polimorfizmu) genu ApoE: ɛ2, ɛ3 i ɛ4. Każdy człowiek ma parę genów ApoE, które stanowią kombinację tych 3 form. Możliwe jest więc powstanie 6 różnych genotypów: 3 dla postaci homozygotycznych (2/2, 3/3, 4/4) i 3 dla heterozygot (2/3, 3/4, 2/4). Homozygotę cechuje występowanie 2 tych samych kopii danego genu, u heterozygot są one różne. Potwierdzono zależność między posiadanym genotypem ApoE a ryzykiem wystąpienia choroby Alzheimera, a także wiekiem jej ujawnienia.

Ryzyko genetyczne

Genotyp ApoE e3/e3: występuje w populacji najczęściej i nie wpływa na ryzyko zachorowania na miażdżycę czy chorobę Alzheimera.
Genotyp ApoE e4/e4: niesie za sobą 5–10 razy wyższe ryzyko choroby Alzheimera oraz schorzeń miażdżycowych w porównaniu z populacją osób zdrowych.

Genotyp ApoE e4/e3: niesie za sobą 2–3 razy wyższe ryzyko choroby Alzheimera oraz schorzeń miażdżycowych (wysokie stężenie cholesterolu LDL i trójglicerydów we krwi) w porównaniu z populacją osób zdrowych.
Genotyp ApoE e2/e2: ma działanie ochronne przed chorobą Alzheimera, ale prowadzi do rozwoju hiperlipoproteinemii typu III oraz chorób sercowo-naczyniowych (wolniejsza eliminacja tłuszczy z organizmu).

DOSTĘPNE BADANIA

EUROIMMUN DNA oferuje badanie polimorfizmu genu ApoE (ɛ2, ɛ3 i ɛ4) odpowiedzialnego za predyspozycje genetyczne do rozwoju choroby Alzheimera i miażdżycy. Wynik badania może być pomocny przy rozpoznaniu choroby we wczesnej fazie, co zapewni choremu właściwą opiekę, w tym odpowiednio wczesne włączenie leków opóźniających zmiany neurodegeneracyjne czy łagodzących zaburzenia zachowania.

Badanie genetyczne ApoE jest jednym z wielu elementów diagnostyki choroby Alzheimera, prowadzonej przez specjalistyczne zespoły złożone z neurologów, psychiatrów i psychologów.