BADANIE WYKRYWA: mutację V600E w genie BRAF
Badanie wykrywa: mtację A148T w genie CDKN2A
Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:
WYNIK OTRZYMASZ ON-LINE
Czerniak jest nowotworem wywodzącym się z melanocytów, komórek produkujących barwnik o nazwie melanina i występujących przede wszystkim w obrębie skóry. Z tego też powodu najczęściej rozwija się w skórze (90% przypadków), choć może atakować także inne narządy i tkanki, np. we wnętrzu gałki ocznej, w jamie ustnej, krtani, przełyku, jelitach i żołądku. Przyczyną czerniaka jest długotrwała ekspozycja na czynniki mutagenne (np. promieniowanie UV) i wadliwy system naprawy DNA.
Czynniki ryzyka to:
PREDYSPOZYCJA GENETYCZNA
Mechanizm powstawania nowotworu jest złożony. Wiadomo, że w procesie nowotworzenia istotną rolę odgrywa gen CDKN2A, którego produkty białkowe regulują cykl komórkowy.
Gen CDKN2A koduje dwa białka: p16 będące inhibitorem kinaz cyklinozależnych (CDK4/CDK6) oraz p14ARF odpowiedzialne za stabilizację p53. Mutacje w genie CDKN2A mogą w sposób istotny zaburzyć funkcje biologiczne obu tych białek – przyczynić się do nadmiernej bądź niewystarczającej ich ekspresji, a w konsekwencji doprowadzić do powstania nowotworów. Liczne badania naukowe wskazują na związek mutacji w genie CDKN2A z występowaniem czerniaka skóry.
Zazwyczaj czerniak złośliwy występuje sporadycznie. Postać rodzinna dotyczy 5–10% przypadków i wówczas na nowotwór ten choruje dwóch lub więcej członków rodziny. Zdarza się, że w niektórych rodzinach mutacje genu CDKN2A zwiększają ryzyko zachorowania nie tylko na czerniaka, ale także na inne nowotwory, np. trzustki, płuc, piersi czy rzadziej mózgu. Osoby będące dodatkowo nosicielami mutacji w genie BRCA2 (predyspozycja do raka piersi i jajnika) mają także podwyższone ryzyko rozwoju czerniaka.
Nosiciel mutacji A148T w genie CDKN2A jest obarczony 30-procentowym ryzykiem zachorowania na czerniaka złośliwego. Jeśli jednak jego krewni chorowali na ten nowotwór, ryzyko to jest znacznie wyższe i sięga 60%. Prawdopodobieństwo przekazania tej mutacji dzieciom wynosi 50%.
ROKOWANIA
Rokowania na wyleczenie są dobre pod warunkiem wczesnego rozpoznania choroby. Z tego względu niezwykle istotna jest świadomość, przede wszystkim osób będących w grupie ryzyka. Konieczna jest samodzielna obserwacja znamion pod kątem pojawiania się nowych, a także zmian kształtów, wielkości czy barwy już istniejących. Wskazana jest także regularna kontrola u dermatologa lub onkologa, który oceni znamiona za pomocą dermatoskopu i zaleci ewentualne profilaktyczne usunięcie chirurgiczne podejrzanych znamion wraz z ich oceną histopatologiczną.
Jeśli nastąpi rozpoznanie czerniaka złośliwego, a nowotwór jest ograniczony tylko do skóry, jego usunięcie wraz z marginesem tkanek gwarantuje całkowite wyleczenie. Czerniak złośliwy o większym stopniu zaawansowania rozwija się agresywnie i ma skłonność do przerzutów do narządów odległych, np. płuc czy mózgu.
