X

Genetyczne SpA

Co oznacza skrót SpA? Nie, nie jest to nazwa luksusowego centrum spa & wellness. Tym skrótowym określeniem posługują się przede wszystkim reumatolodzy przy diagnozowaniu chorób zapalnych stawów, kiedy mają na myśli spondyloartropatie. Słowo trudne do zapamiętania i wymówienia. Z greckiego spondyl to kręgosłup, arthron – staw, a páthos – cierpienie. Termin spondyloartropatie przyjęto zatem jako nazwę grupy chorób reumatycznych, wykazujących szereg wspólnych podstawowych objawów klinicznych. W przebiegu tych chorób dochodzi do stanów zapalnych stawów, głównie kręgosłupa i stawów krzyżowo-biodrowych, a także mniejszych stawów obwodowych i przyczepów ścięgnistych. Do SpA zalicza się:

  • zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK)
  • reaktywne zapalenie stawów
  • łuszczycowe zapalenie stawów
  • młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS)
  • zapalenie stawów w przebiegu nieswoistych zapaleń jelit
  • zapalenie stawów związane z ostrym zapaleniem przedniego odcinka błony naczyniowej oka
  • spondyloartropatie niezróżnicowane.

Wymienione nazwy sugerują poważne schorzenia, których rozpoznanie i leczenie jest problematyczne. Chorzy zmagają się z bólem i cierpieniem latami, ponieważ SpA mają charakter przewlekły i postępujący. Możliwe jest jedynie zahamowanie lub okresowe wyciszenie objawów.

Objawy aktywności SpA

Zdiagnozowanie spondyloartropatii jest niezwykle trudne, zwłaszcza w początkowej fazie choroby. Pierwsze symptomy są mało charakterystyczne i w związku z tym dość często bagatelizowane przez chorego, a nawet przez lekarza rodzinnego. Między innymi z tego powodu ludzie dotknięci SpA bardzo późno trafiają do reumatologa, który jest jedynym specjalistą mogącym ustalić właściwe rozpoznanie.

Objawy kliniczne SpA to uciążliwe dla chorego dolegliwości stawowe oraz pozastawowe, często współwystępujące z inną chorobą.

OBJAWY KLINICZNE SPONDYLOARTROPATII
STAWOWE – KRĘGOSŁUP STAWOWE – OBWODOWE POZASTAWOWE
Zapalny ból krzyża, który:

  • wystąpił przed 40. r.ż.
  • miał podstępny początek
  • zmniejsza się po aktywności fizycznej
  • nie ustępuje podczas odpoczynku
  • nasila się w nocy.
  • zapalenie stawów
  • zapalenie palców
  • zapalenie przyczepów ścięgnistych, zwłaszcza w obrębie pięty.

 

 

 

Choroby towarzyszące:

  • łuszczyca
  • nieswoiste zapalenie jelit
  • zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej oka.

Inne:

  • dobra odpowiedź na niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ)
  • obciążenie rodzinne (predyspozycja genetyczna).

 

Wymienione wyżej symptomy reumatolog analizuje w zestawieniu z wynikami badań obrazowych i laboratoryjnych oraz wywiadem rodzinnym, by uwzględnić predyspozycje wynikające z obciążenia genetycznego (np. gen HLA-B27, obecność chorób współistniejących z SpA).

Markery laboratoryjne SpA

MARKERY LABORATORYJNE SPONDYLOARTROPATII
BADANIA OBRAZOWE BADANIA LABORATORYJNE
  • RTG: zapalenie stawów krzyżowo-biodrowych obustronne stopnia 2.–4. lub jednostronne stopnia 3.–4.
  • MR: aktywne zmiany zapalne w obrębie stawów krzyżowo-biodrowych z pewnym obrzękiem szpiku kostnego lub zapaleniem tkanki kostnej.
  • dodatni wynik HLA-B27
  • podwyższone CRP.

 

HLA-B27 jako genetyczny marker SpA

Zdaniem eksperta reumatologii, prof. Sławomira Jeki (kierownika Kliniki Reumatologii i Chorób Tkanki Łącznej Szpitala Uniwersyteckiego nr 2 im. dr. Jana Biziela w Bydgoszczy), „nowoczesna diagnostyka laboratoryjna w kontekście spondyloartropatii seronegatywnych powinna obejmować oznaczenie antygenu zgodności tkankowej HLA-B27, który stał się genetycznym markerem spondyloartropatii. Niezwykle dokładne testy genetyczne są obecnie coraz bardziej dostępne, jeśli chodzi o cenę, a stwierdzenie obecności HLA-B27 u pacjentów z przewlekłym bólem kręgosłupa typu zapalnego znacznie przybliża do właściwej diagnozy”.

Badanie HLA-B27:

  1. Jest istotne w diagnostyce bólu zapalnego pleców i wczesnego stadium spondyloartropatii osiowej (tj. przebiegającej z zajęciem stawów kręgosłupa).
  2. Przy dodatnim wyniku zwiastuje ciężki, bardziej agresywny przebieg choroby.
  3. Jest obowiązkowe przy kwalifikacji chorych do nowoczesnego leczenia biologicznego w ramach programów refundowanych przez NFZ.
  4. Stanowi pomocne narzędzie, służące do oszacowania ryzyka zachorowania wśród osób z rodzin dotkniętych już chorobą (tj. z grupy podwyższonego ryzyka).

Zbadaj HLA-B27

Literatura:

    1. Sieper J., Rudwaleit M., Baraliakos X. et al., The Assessment of SpondyloArthritis international Society (ASAS) handbook: a guide to assess spondyloarthritis. Ann Rheum Dis 2009 Jun; 68 Suppl 2: ii1–44, doi: 10.1136/ard.2008.104018.
    2. Poddubnyy D., van Tubergen A. et al., Development of an ASAS-endorsed recommendation for the early referral of patients with a suspicion of axial spondyloarthritis. Ann Rheum Dis, doi: 10.1136/annrheumdis-2014-207151.
    3. van den Berg R., van der Heijde D.M.F.M., tłum. G. Goncerz: Jak rozpoznać spondyloartropatię według kryteriów klasyfikacyjnych ASAS 2010 – przewodnik dla lekarzy praktyków. Medycyna Praktyczna 2010/2012.
    4. Interna Szczeklika. Podręcznik chorób wewnętrznych, 2015.
    5. https://euroimmun.pl/blog/nowoczesna-diagnostyka-laboratoryjna-w-kontekscie-zzsk/.
0 thoughts

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

0 thoughts

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *