Bolą Cię stawy? Przyczyn tego stanu może być wiele. Dolegliwości bólowe narządu ruchu występują m.in. w przebiegu RZS, ale mogą być także oznaką hemochromatozy. Choć mutacje w genie HFE powiązane są przede wszystkim z hemochromatozą wrodzoną, jedna z nich (mutacja H63D) ma także znaczenie w patogenezie RZS.
Bóle stawów – w czym tkwi problem?
Nadmierny, intensywny wysiłek fizyczny może być przyczyną przeciążenia ścięgien, więzadeł i torebek stawowych, co prowadzi do dolegliwości bólowych ze strony stawów. Najczęściej stan ten jest krótkotrwały, a ból samoistnie ustępuje. Natomiast długotrwale utrzymujący się ból stawów może towarzyszyć wielu poważnym jednostkom chorobowym, takim jak choroba zwyrodnieniowa stawów, spondyloartropatie, reumatoidalne zapalanie stawów czy hemochromatoza wrodzona. Ból o podłożu niezapalnym spowodowany jest najczęściej urazem (uszkodzenie mechaniczne), zaś ten o podłożu zapalnym ma związek z toczącym się stanem zapalnym w tkankach stawu i tkankach okołostawowych.
Jedną z grup chorób, w których występują dolegliwości bólowe ze strony stawów, stanowią choroby reumatyczne o typie przewlekłym, z którymi zmaga się ok. 30–40% populacji europejskiej. Prowadzą one do uszkodzenia narządu ruchu, niepełnosprawności, a z czasem do inwalidztwa i wcześniejszego zgonu. Groźnym i znacznie obniżającym komfort życia pacjenta schorzeniem jest reumatoidalne zapalenie stawów.
Czym jest reumatoidalne zapalenie stawów?
Reumatoidalne zapalenie stawów to przewlekła choroba o podłożu zapalnym, która atakuje stawy, głównie rąk i stóp. Przyczyna tej choroby nie została dokładnie poznana. Do jej zainicjowania prawdopodobnie niezbędny jest udział kilku czynników. Częściej chorują kobiety w wieku 30–50 lat, osoby obciążone genetycznie, z niesprawnie działającym układem odpornościowym, palące papierosy czy narażone na silny stres. RZS objawia się bólem, sztywnością i obrzękiem stawów. Choroba trwale postępuje, mogąc doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń i zaniku ruchomości stawów. Towarzyszą jej często: gorączka, osłabienie, spadek masy ciała oraz wysięk zapalny. W miarę postępowania choroby mogą wystąpić zmiany pozastawowe w postaci guzków reumatoidalnych czy zespołu suchego oka. W przypadkach o ciężkim przebiegu choroba odbija się na całym organizmie, skutkując m.in. miażdżycą, zawałem mięśnia sercowego oraz zapaleniem naczyń.
Z uwagi na obecną komponentę zapalną, we krwi chorego na RZS obserwuje się podwyższone wykładniki stanu zapalnego: OB, CRP oraz obecność specyficznych dla RZS przeciwciał anty-CCP (przeciwko cytrulinowanemu peptydowi cyklicznemu).
Stawy przeładowane żelazem w hemochromatozie
Ogólnie hemochromatozę możemy opisać jako chorobę, w której występuje zbyt wysoki poziom żelaza w organizmie. Z upływem czasu pierwiastek ten odkłada się w poszczególnych narządach, m.in. w wątrobie, trzustce, sercu i stawach, skutkując ich zniszczeniem, zwłóknieniem i niewydolnością. W konsekwencji prowadzi to do cukrzycy, brązowego zabarwienia skóry, kardiomiopatii, marskości wątroby, a także powikłań stawowych. W pierwotnej, uwarunkowanej genetycznie postaci hemochromatozy, istotną rolę odgrywają mutacje genu HFE: C282Y oraz H63D. Więcej na temat patomechanizmu tej choroby dowiesz się tu: (https://www.euroimmundna.pl/hemochromatoza-jako-czeste-zaburzenie-genetyczne/).
Hemochromatoza daje objawy stawowe
Dokuczliwe powikłania stawowe w hemochromatozie manifestują się w postaci bólu, sztywności, obrzęków i deformacji stawów. Atakowane są głównie stawy śródręczno-paliczkowe II i III. U pacjentów obserwuje się ból mięśni, złe samopoczucie i zmęczenie.
Współwystępowanie RZS z hemochromatozą wrodzoną
Hemochromatoza i reumatoidalne zapalenie stawów to choroby, które wykazują duże podobieństwo. Charakteryzuje je cichy początek – skąpe objawy w postaci ogólnego rozbicia i zmęczenia w początkowej fazie. Nasilone bóle, sztywność i obrzęki stawów, które pojawią się w przebiegu hemochromatozy, są także typowymi symptomami RZS. Badania wskazują, że w 50% przypadków hemochromatoza i RZS występują równocześnie, nakładając się na siebie, co utrudnia postawienie trafnej diagnozy.
Najważniejsze fakty
- Ze względu na mało specyficzne objawy hemochromatozy, diagnoza zostaje postawiona nawet dopiero po 9 latach od wystąpienia pierwszych objawów.
- W diagnostyce hemochromatozy wrodzonej wykorzystuje się m.in. testy biochemiczne, jednakże w celu potwierdzenia rozpoznania konieczne jest wykonanie badań genetycznych.
- Zagraniczne badania potwierdzają, że mutacja H63D ma związek z chorobami reumatycznymi. U pacjentów z RZS obserwuje się częstsze występowanie tej mutacji w porównaniu z grupą kontrolną. Przypuszcza się, że mutacja jest ściśle powiązana z RZS i odgrywa istotną rolę w jego patogenezie.
- Badania na temat częstości występowania i znaczenia mutacji HFE w chorobach reumatycznych w populacji polskiej nie zostały dotąd przeprowadzone. Ze względu na stwierdzoną wysoką korelację mutacji H63D w RZS w innych krajach, przydatne byłoby jej sprawdzenie w populacji polskiej – jako czynnika rozwoju RZS.
- Liczne badania potwierdzają zasadność wykonywania badań w kierunku mutacji HFE u osób z niejednoznacznym przebiegiem RZS.
- Badania na obecność mutacji w genie HFE wykonasz w profesjonalnym laboratorium genetycznym EUROIMMUN DNA:
https://www.euroimmundna.pl/hemochromatoza-wrodzona/Zbadaj genetyczne ryzyko hemochromatozy
Piśmiennictwo:
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16468045/
- https://www.rheumatologynetwork.com/view/identifying-and-managing-hemochromatosis-arthropathy
- Wódecki M., Butkiewicz-Trzcińska B., Brzosko M., Hemochromatoza- choroba także reumatologiczna, Roczniki Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie (2006), 52, SUPPL. 2, 81–83. https://zbc.ksiaznica.szczecin.pl/Content/21083/PDF/Roczniki_52-Suplement-2-2006.pdf
- https://spartanska.pl/wp-content/uploads/raport_wczesna_diagnostyka_ChR.pdf
- https://www.mp.pl/pacjent/reumatologia/choroby/63732,reumatoidalne-zapalenie-stawow
- https://www.termedia.pl/Hemochromatoza-pierwotna-z-zajeciem-stawow,18,21335,1,0.html
- https://www.arthritisnsw.org.au/haemochromatosis-arthritis-are-you-aware/