Hemochromatoza wrodzona

CZYM JEST HEMOCHROMATOZA?

Hemochromatoza wrodzona (inaczej: pierwotna) to ogólnoustrojowa choroba spowodowana nadmiernym gromadzeniem się żelaza w organizmie. Organizm dorosłego, zdrowego człowieka zawiera od 3,5 do 4,2 g żelaza, z czego ok. 3 g są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania. W ciągu 10 lat kumulowania ok. 2 mg żelaza dziennie w organizmie może nagromadzić się aż do 40 g tego pierwiastka. Uznaje się, że toksyczne właściwości żelaza ujawniają się po odłożeniu 20 g. U mężczyzn dochodzi do tego ok. 50. roku życia. U kobiet z powodu fizjologicznej utraty krwi (miesiączka, poród) następuje to w ciągu kilku lat po ustaniu czynności jajników. Po latach niekontrolowane odkładanie się żelaza w organizmie wywołuje uszkodzenia wielu narządów wewnętrznych, prowadząc do upośledzenia ich funkcji.

HEMOCHROMATOZA A GENETYKA

Kluczową rolę sprawczą przeładowania organizmu żelazem przypisuje się mutacjom genu HFE. Przyjmuje się, że 1 na 10 osób w Europie jest nosicielem jednego zmutowanego genu, co nie powoduje żadnych dolegliwości. Dopiero w przypadku odziedziczenia dwóch kopii zmutowanego genu HFE, po jednym od każdego rodzica, pojawiają się objawy choroby.

Defekt genetyczny jest obecny od momentu narodzin, ale objawy choroby rzadko ujawniają się przed okresem dorosłości.

Wczesne rozpoznanie jest niezwykle ważne, ponieważ umożliwia zastosowanie skutecznego leczenia i zapobiega późnym powikłaniom. Z tego powodu tak istotną rolę odgrywa diagnostyka laboratoryjna chorób wątroby, w szczególności badanie mutacji w genie HFE.

Szacuje się, że hemochromatoza wrodzona występuje u 1:200 do 1:400 osób.

OBJAWY HEMOCHROMATOZY

Ze względu na mnogość i niespecyficzność  klinicznych objawów hemochromatozy chorzy trafiają do lekarzy różnych specjalności. Objawy hemochromatozy nie występują, dopóki organizm nie zgromadzi odpowiedniej ilości żelaza, a zmiany narządowe rozwijają się stopniowo. Z tego powodu ustalenie rozpoznania trwa często latami (przeciętnie 10 lat).

Wczesne objawy hemochromatozy:

• ogólne złe samopoczucie
• osłabienie
• przewlekłe zmęczenie
• powiększenie wątroby
• bóle stawów
• obniżone libido
• podwyższona aktywność aminotransferaz

Późne objawy choroby:

• marskość wątroby
• cukrzyca
• brązowe zabarwienie skóry
• zaburzenia układu sercowo-naczyniowego
• zapalenie wielostawowe
• impotencja
• wtórna niewydolność hormonalna jąder
• bezpłodność, zwłaszcza u mężczyzn

Hemochromatoza zwiększa 200-krotnie ryzyko rozwoju raka wątrobowokomórkowego!

ROZPOZNANIE

W rozpoznaniu wrodzonej hemochromatozy należy uwzględnić trzy elementy: podatność genetyczną, wyniki badań laboratoryjnych związanych z metabolizmem żelaza oraz objawy kliniczne. Analiza tych czynników przyczyniła się do opracowania klasyfikacji pacjentów:

• I grupa: osoby zdrowe, genetycznie predysponowane do choroby (nosiciele mutacji), ale charakteryzujące się brakiem objawów klinicznych.
• II grupa: nosiciele mutacji, wykazujący tylko cechy laboratoryjne nadmiernego gromadzenia żelaza (podwyższone stężenie ferrytyny i wysycenie transferyny w surowicy krwi).
• III grupa: posiada już wczesne objawy kliniczne tkankowego gromadzenia się żelaza, wskazujące na toczący się proces chorobowy w narządach (patrz: wczesne symptomy choroby).
• IV grupa: cechuje się zaawansowanym uszkodzeniem narządów (patrz: późne symptomy choroby).

LECZENIE HEMOCHROMATOZY

Chorzy z jawną hemochromatozą wymagają upustów krwi, które są bezpieczne i efektywne. Krwioupusty rozpoczęte wcześnie zapobiegają postępowi choroby i pozwalają osiągnąć długość życia podobną do przeciętnej w populacji. Ma­rskość wątroby, hipogonadyzm, zapalenia zniekształcające stawów czy insulinozależna cukrzyca nie ustąpią w czasie leczenia, ale ich progresja będzie wolniejsza. Ryzyko rozwoju raka wątrobowokomórkowego również nie ulega redukcji przy zastosowaniu terapeutycznych upustów krwi. Z tego względu konieczne jest wczesne diagnozowanie hemochromatozy wrodzonej u chorych z niespecyficznymi objawami klinicznymi oraz monitorowanie ich rodzin pod kątem obciążenia genetycznego.

DIAGNOSTYKA GENETYCZNA HEMOCHROMATOZY

Diagnostyka genetyczna umożliwia ocenę predyspozycji do zachorowania oraz potwierdzenie rozpoznania hemochromatozy.

Oferujemy wykonanie diagnostyki genetycznej hemochromatozy wrodzonej w dwóch wariantach:

• Hemochromatoza 2 SNP Direct: badanie podstawowe, wykrywające dwie mutacje genu HFE: C282Y / H63D, najczęściej występujące u pacjentów z hemochromatozą wrodzoną, wymagane do potwierdzenia rozpoznania hemochromatozy.
• Hemochromatoza 4 SNP Direct: badanie rozszerzone, wykrywające cztery mutacje genu HFE: C282Y / H63D / S65C / E168X, związane z hemochromatozą wrodzoną.

Wykonaj badanie genetyczne w kierunku hemochromatozy, jeśli:

• wyniki badań biochemicznych wskazują na podejrzenie hemochromatozy
• cierpisz na przewlekłe zapalenie wątroby
• masz kardiomiopatię o niewyjaśnionym podłożu
• występuje u Ciebie nietypowe zapalenie stawów
• cierpisz z powodu impotencji
• chcesz określić rodzinne obciążenie genetyczne