Pakiet: nietolerancja laktozy i fruktozy

NIETOLERANCJA FRUKTOZY

To niewłaściwa reakcja organizmu ujawniająca się po spożyciu produktów zawierających cukier owocowy – fruktozę. Badanie genetyczne w kierunku nietolerancji fruktozy (analiza 4 mutacji w genie ALDOB) wykonujemy w pakiecie z oceną polimorfizmów -13910 oraz -22018  w genie LCT.

Z czym wiąże się nietolerancja laktozy, jakie są jej postaci oraz objawy, dowiesz się tutaj.

TYPY I OBJAWY NIETOLERANCJI FRUKTOZY

Jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało, musi otrzymać po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców. Przyczyną choroby jest niedobór lub całkowity brak aldolazy B, czyli enzymu odpowiedzialnego za metabolizm fruktozy w wątrobie. Przy obniżonej aktywności lub braku aldolazy B fruktoza nie ulega pełnemu rozkładowi. Skutkiem tego jest gromadzenie się metabolitów fruktozy (fruktozo-1-fosforanu) w komórkach wątrobowych do stężenia toksycznego, co upośledza funkcje wątroby.

OBJAWY

Objawy fruktozemii nie są zauważalne u niemowląt karmionych piersią, ponieważ mleko kobiece nie zawiera fruktozy. Symptomy choroby zaczynają się ujawniać po odstawieniu dziecka od piersi matki i włączeniu do jego diety produktów owocowo-warzywnych i soków owocowych, które zawierają fruktozę. W przypadku niemowląt żywionych sztucznie dolegliwości chorobowe pojawiają się od razu po podaniu mieszanek słodzonych sacharozą.

Podstawowe symptomy wrodzonej nietolerancji fruktozy to:

• poważna hipoglikemia (niedocukrzenie) i powiązane z tym objawy takie, jak apatia, senność, drgawki i omdlenia
• wymioty
• powiększenie wątroby
• żółtaczka
• krwotoki
• infekcje układu moczowego

Nierozpoznanie choroby we wczesnym etapie grozi częstymi epizodami hipoglikemii, niewydolnością wątroby i nerek, co w skrajnych przypadkach może doprowadzić do stanu zagrożenia życia.

Zespół złego wchłaniania fruktozy

Ta nietolerancja pokarmowa związana jest z niedoborem lub całkowitym brakiem białka odpowiedzialnego za transport fruktozy przez błonę komórkową. Upośledzenie tej funkcji również uniemożliwia rozkład fruktozy, czego skutkiem jest jej fermentacja bakteryjna w jelicie grubym. Tworzące się kwasy i gazy powodują wzrost ciśnienia osmotycznego treści jelitowej i podrażniają błonę śluzową jelita, prowadząc w efekcie do zespołu objawów ze strony układu pokarmowego.

Dolegliwości gastryczne pojawiają się w krótkim czasie po spożyciu posiłków zawierających fruktozę:

• nudności i wymioty
• bóle brzucha
• biegunki
• wzdęcia
• gazy
• brak łaknienia
• niedobór wagi i wzrostu

Zakres nietolerancji fruktozy w przypadku zespołu złego wchłaniania fruktozy jest kwestią indywidualną danego pacjenta.

W pewnej grupie osób nasilone objawy występują już po spożyciu niewielkiej dawki tego cukru, podczas gdy u innych pacjentów dopuszczalne jest spożycie większych ilości fruktozy.

SCHORZENIA WSPÓŁISTNIEJĄCE Z ZESPOŁEM ZŁEGO WCHŁANIANIA FRUKTOZY

• zespół jelita drażliwego
• nietolerancja laktozy
• nietolerancja histaminy
• niedobór cynku
• niedobór kwasu foliowego
• celiakia

DIAGNOSTYKA NIETOLERANCJI LAKTOZY I FRUKTOZY

Diagnostyka laboratoryjna nietolerancji fruktozy jest odmienna w zależności od postaci choroby. W przypadku podejrzenia zespołu złego wchłaniania fruktozy wykonuje się wodorowy test oddechowy. Przy podejrzeniu wrodzonej nietolerancji fruktozy można wykonać trzy rodzaje testów:

• oznaczenie aktywności aldolazy B w bioptacie z wątroby (inwazyjne pobranie materiału do badania)
• badanie obciążenia fruktozą poprzez jej dożylne podanie i pomiar stężenia we krwi (obciążające dla pacjenta)
• badanie genetyczne najczęstszych mutacji w genie kodującym aldolazę B

BADANIE GENETYCZNE

Diagnostyka genetyczna wrodzonej nietolerancji fruktozy polega na oznaczeniu trzech najczęstszych mutacji: A149P, A174D, N334D w genie ALDOB, związanych z tą chorobą.