X
Pakiet: nietolerancja laktozy i fruktozyAnaliza polimorfizmu w genie LCT oraz kodonów w genie ALDOB 310.00 

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • cierpisz na apatię, senność, drgawki bądź omdlenia związane z hipoglikemią (niedocukrzenie)
  • masz częste epizody hipoglikemii
  • dokuczają Ci krwotoki o nieznanej przyczynie
  • często wymiotujesz, zwłaszcza po spożyciu posiłków zawierających cukier owocowy
  • stwierdzono u Ciebie powiększenie wątroby o nieustalonej przyczynie
  • zdiagnozowano u Ciebie żółtaczkę, której przyczyną nie jest zakażenie wirusowe
  • w badaniu laboratoryjnym moczu wykryto cukier
  • występują u Ciebie charakterystyczne objawy żołądkowo-jelitowe po spożyciu produktów mlecznych
  • istnieje u Ciebie podejrzenie zespołu złego wchłaniania lub zespołu jelita drażliwego, by wykluczyć ewentualną nietolerancję
  • choroba występuje już w Twojej rodzinie i chcesz sprawdzić swoje predyspozycje

NIETOLERANCJA FRUKTOZY

To niewłaściwa reakcja organizmu ujawniająca się po spożyciu produktów zawierających cukier owocowy – fruktozę. Nietolerancja fruktozy może mieć postać:

  • polimorfizmu -13910 w genie LCT związanego z nietolerancją laktozy
  • kodonów w genie ALDOB odpowiedzialnych za nietolerancję fruktozy

Z czym wiąże się nietolerancja laktozy, jakie są jej postaci oraz objawy, dowiesz się tutaj.

TYPY I OBJAWY NIETOLERANCJI FRUKTOZY

Jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało, musi otrzymać po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców. Przyczyną choroby jest niedobór lub całkowity brak aldolazy B, czyli enzymu odpowiedzialnego za metabolizm fruktozy w wątrobie. Przy obniżonej aktywności lub braku aldolazy B fruktoza nie ulega pełnemu rozkładowi. Skutkiem tego jest gromadzenie się metabolitów fruktozy (fruktozo-1-fosforanu) w komórkach wątrobowych do stężenia toksycznego, co upośledza funkcje wątroby.

OBJAWY

Objawy fruktozemii nie są zauważalne u niemowląt karmionych piersią, ponieważ mleko kobiece nie zawiera fruktozy. Symptomy choroby zaczynają się ujawniać po odstawieniu dziecka od piersi matki i włączeniu do jego diety produktów owocowo-warzywnych i soków owocowych, które zawierają fruktozę. W przypadku niemowląt żywionych sztucznie dolegliwości chorobowe pojawiają się od razu po podaniu mieszanek słodzonych sacharozą.

Podstawowe symptomy wrodzonej nietolerancji fruktozy to:

  • poważna hipoglikemia (niedocukrzenie) i powiązane z tym objawy takie, jak apatia, senność, drgawki i omdlenia
  • wymioty
  • powiększenie wątroby
  • żółtaczka
  • krwotoki
  • infekcje układu moczowego

Nierozpoznanie choroby we wczesnym etapie grozi częstymi epizodami hipoglikemii, niewydolnością wątroby i nerek, co w skrajnych przypadkach może doprowadzić do stanu zagrożenia życia.

Zespół złego wchłaniania fruktozy

Ta nietolerancja pokarmowa związana jest z niedoborem lub całkowitym brakiem białka odpowiedzialnego za transport fruktozy przez błonę komórkową. Upośledzenie tej funkcji również uniemożliwia rozkład fruktozy, czego skutkiem jest jej fermentacja bakteryjna w jelicie grubym. Tworzące się kwasy i gazy powodują wzrost ciśnienia osmotycznego treści jelitowej i podrażniają błonę śluzową jelita, prowadząc w efekcie do zespołu objawów ze strony układu pokarmowego.

Dolegliwości gastryczne pojawiają się w krótkim czasie po spożyciu posiłków zawierających fruktozę:

  • nudności i wymioty
  • bóle brzucha
  • biegunki
  • wzdęcia
  • gazy
  • brak łaknienia
  • niedobór wagi i wzrostu

Zakres nietolerancji fruktozy w przypadku zespołu złego wchłaniania fruktozy jest kwestią indywidualną danego pacjenta.

W pewnej grupie osób nasilone objawy występują już po spożyciu niewielkiej dawki tego cukru, podczas gdy u innych pacjentów dopuszczalne jest spożycie większych ilości fruktozy.

SCHORZENIA WSPÓŁISTNIEJĄCE Z ZESPOŁEM ZŁEGO WCHŁANIANIA FRUKTOZY

  • zespół jelita drażliwego
  • nietolerancja laktozy
  • nietolerancja histaminy
  • niedobór cynku
  • niedobór kwasu foliowego
  • celiakia

DIAGNOSTYKA NIETOLERANCJI LAKTOZY I FRUKTOZY

Diagnostyka laboratoryjna nietolerancji fruktozy jest odmienna w zależności od postaci choroby. W przypadku podejrzenia zespołu złego wchłaniania fruktozy wykonuje się wodorowy test oddechowy. Przy podejrzeniu wrodzonej nietolerancji fruktozy można wykonać trzy rodzaje testów:

  • oznaczenie aktywności aldolazy B w bioptacie z wątroby (inwazyjne pobranie materiału do badania)
  • badanie obciążenia fruktozą poprzez jej dożylne podanie i pomiar stężenia we krwi (obciążające dla pacjenta)
  • badanie genetyczne najczęstszych mutacji w genie kodującym aldolazę B

BADANIE GENETYCZNE

Diagnostyka genetyczna wrodzonej nietolerancji fruktozy polega na oznaczeniu trzech najczęstszych mutacji: A149P, A174D, N334D w genie ALDOB, związanych z tą chorobą.

Interpretacja wyników badań

Badany kodon genu ALDOB

FRUKTOZEMIA

ZDROWY NOSICIEL

OSOBA ZDROWA

A149P

Mutacja homozygotyczna

Mutacja heterozygotyczna

Brak mutacji (typ dziki)

A174D

Mutacja homozygotyczna

Mutacja heterozygotyczna

Brak mutacji (typ dziki)

N334K

Mutacja homozygotyczna

Mutacja heterozygotyczna

Brak mutacji (typ dziki)

Laboratorium EUROIMMUN DNA bada predyspozycje do wrodzonej nietolerancji fruktozy łącznie z oceną predyspozycji do pierwotnej nietolerancji laktozy. Analiza obejmuje polimorfizm -13910 w genie LCT oraz kodony 149, 174 i 334 w genie ALDOB.