CZYM JEST ZAKRZEPICA?
Choroba zakrzepowo-zatorowa, czyli zakrzepica, jest trzecią, najczęściej występującą chorobą układu krążenia. Polega na tworzeniu się zakrzepów, przylegających do ścian naczyń krwionośnych. Skrzepliny wypełniają wnętrze żył, co prowadzi do całkowitego zamknięcia ich światła. Przerwany dopływ krwi do organów uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Ogromne zagrożenie stanowi możliwość oderwania się skrzepu od ściany żylnej i przedostania się z biegiem krwi do przedsionka lub komory serca, a także do tętnicy płucnej. Skutkiem tego jest wstrząs, zatrzymanie krążenia i oddychania, co może spowodować nagłą śmierć. Zakrzepica może być również przyczyną poronień, dlatego przy wcześniejszych niepowodzeniach położniczych ważna jest genetyczna diagnostyka poronień.
KTO JEST NARAŻONY NA ZACHOROWANIE?
W każdym wieku można zachorować na zakrzepicę, ale ryzyko wzrasta po 40. roku życia. Częściej chorują kobiety niż mężczyźni.
Do głównych czynników ryzyka należą m.in.:
- nabyta lub wrodzona trombofilia
- długotrwałe unieruchomienie
- przebyty zabieg operacyjny, uraz, złamanie
- zakażenie i sepsa
- ciąża i połóg
- zespół antyfosfolipidowy
- leczenie hormonalne
- otyłość
- udar mózgu
- niewydolność serca
- nowotwór
Osoby z wrodzoną lub nabytą trombofilią należą do grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na zakrzepicę.
OBJAWY
U ok. 50% osób cierpiących na zakrzepicę choroba przebiega skąpo- lub bezobjawowo.
Najczęściej występujące objawy zakrzepicy:
- asymetrycznie spuchnięte kończyny (uda, łydki)
- zasinienie stóp i podudzi, ból przy chodzeniu i staniu
- ból i zaczerwienienie w miejscu obrzęku
- napięcie skóry
- poszerzone naczynia krwionośne
- przyspieszona czynność serca
- stan podgorączkowy lub gorączka
- ból w klatce piersiowej przy zatorze płucnym
ZAKRZEPICA A TROMBOFILIA
Podwyższona skłonność do tworzenia się zakrzepów krwi nazywana jest trombofilią. Od zakrzepicy różni się tym, że świadczy o możliwości zachorowania, a nie o powstałych już zakrzepach. Predyspozycja do zachorowania na zakrzepicę może być dziedziczna lub nabyta.
NAJCZĘSTSZE PRZYCZYNY TROMBOFILII NABYTEJ
Choroby immunologiczne i układowe choroby tkanki łącznej:
- zespół antyfosfolipidowy
- toczeń rumieniowaty układowy
- reumatoidalne zapalenie stawów
- zapalenie skórno-mięśniowe
- zakażenia i stany zapalne: wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna
- nowotwory i chemioterapia: białaczki, chłoniaki, rak jelita grubego, rak płuca
Przyczyny trombofilii wrodzonej:
- mutacja Leiden genu czynnika V
- mutacja 20210G>A genu czynnika II (protrombiny)
- niedobór inhibitorów krzepnięcia: antytrombiny, białka C i białka S
- polimorfizmy (C677T oraz A1289C) genu MTHFR
- polimorfizm PAI-1 -675 4G/5G
- polimorfizm R2 w czynniku V
ZAKRZEPICA A CIĄŻA I RYZYKO PORONIENIA
Ciąża jest szczególnym okresem dla układu krzepnięcia. Jej prawidłowy przebieg jest zależny od zachowania równowagi pomiędzy skłonnością do krwawienia a krzepnięciem.
W czasie ciąży ryzyko zakrzepicy rośnie z powodu:
- zwiększenia stężenia czynników krzepnięcia i zmniejszenia stężenia naturalnych czynników hamujących krzepnięcie
- zwiększenia stężenia hormonów i ich oddziaływania na naczynia krwionośne, co sprzyja ich poszerzeniu i zastojowi krwi
- zwolnienia przepływu krwi w żyłach w jamie brzusznej z powodu ich ucisku przez powiększoną macicę
Zmiany zakrzepowe warunkowane trombofilią wrodzoną lub nabytą mogą być przyczyną poronień nawracających, wewnątrzmacicznej śmierci płodu, przedwczesnego oddzielenia się łożyska oraz stanu przedrzucawkowego. W przypadku dwóch lub więcej poronień w jednym związku partnerskim należy rozważyć genetyczne badanie na zakrzepicę.
Szacuje się, że mutacja Leiden w czynniku V odpowiada za ok. 20% powikłań położniczych, podczas gdy mutacja w czynniku II dotyczy ok. 10% przypadków. Ryzyko poronienia wzrasta, gdy dodatkowo obecne są polimorfizmy genu MTHFR, PAI-1 oraz allelu R2 czynnika V.
DIAGNOSTYKA GENETYCZNA
Badanie na zakrzepicę, z zastosowaniem nowoczesnej diagnostyki genetycznej, obejmuje ocenę mutacji Leiden w genie czynnika V (FV), mutacji w genie protrombiny (FII), polimorfizmów w genie MTHFR, a także genie PAI-1 oraz allelu R2 czynnika V.
Oferujemy wykonanie diagnostyki genetycznej zakrzepicy w następujących pakietach:
- Pakiet: FV, FII, MTHFR (C677T, A1298C), PAI-1, R2 czynnika V
- Pakiet: FV, FII, MTHFR (C677T, A1298C)
- Pakiet: FV i FII
- analiza polimorfizmów w genie MTHFR
Możliwe jest także zlecenie pojedynczego badania na zakrzepicę, np. tylko FV lub tylko FII. Należy jednak wziąć pod uwagę, że za nadkrzepliwość i zakrzepicę odpowiada kilka mutacji w różnych genach. Z tego względu optymalne jest wykonanie badania w możliwie szerokim pakiecie.
Mutacja czynnika V (mutacja V Leiden) jest najczęstszą genetyczną przyczyną zakrzepicy żył. Dotyczy 20–60% przypadków, a częstość jej występowania w ogólnej populacji wynosi 3–7%. Mutacja czynnika II dotyczy 7% przypadków, a częstość jej występowania w ogólnej populacji wynosi 1–3%. Polimorfizmy genu MTHFR występują w 4–26% ogólnej populacji i również w sposób znaczący zwiększają ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowych.
WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA
Genetyczne badanie na zakrzepicę wykonaj, jeśli:
- występują u Ciebie objawy choroby zakrzepowo-zatorowej
- masz obciążenie rodzinne
- wystąpiły u Ciebie w przeszłości epizody zakrzepowe
- masz planowany zabieg chirurgiczny związany z koniecznością długotrwałego unieruchomienia
- cierpisz z powodu nawracających poronień lub urodzenia martwego płodu
- stosujesz lub planujesz rozpocząć przyjmowanie antykoncepcji hormonalnej
- stosujesz lub planujesz rozpocząć przyjmowanie hormonalnej terapii zastępczej
- masz małopłytkowość
- cierpisz na chorobę nowotworową
- jesteś osobą, która długo i dużo podróżuje