Rak piersi i jajnika
Rak piersi i jajnika 11 mutacji

Badanie 11 mutacji w genach BRCA1, CHEK2 i PALB2 jest rekomendowane dla populacji polskiej w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych z 2019 r.

Jest to panel badań przeznaczony do wczesnego wykrywania nowotworów złośliwych w grupach wysokiego ryzyka zachorowania na dziedzicznie uwarunkowanego raka piersi i jajnika.

Na badanie genu BRCA1 składa się analiza 5 mutacji:

• 5382insC  (c.5266dupC, p.Gln1756Pro)
• C61G  (c.181T>G, pCys61Gly)
• 4153delA  (c.4035delA, p.Glu1346Lysfs)
• 3819del5  (c.3700_3704delGTAAA, p.Val1234Glnf)
• 185delAG  (c.68_69delAG, p.Glu23Valfs).

Mutacje genu BRCA1 najsilniej predysponują w kierunku raka piersi i jajnika. Ryzyko zachorowania nosicielek mutacji w BRCA1 na raka piersi wynosi do 80%, a raka jajnika do 60% w skali życia.

Na badanie genu CHEK2 składa się analiza 4 mutacji:

• 1100delC  (p.Thr367Metfs)
• IVS2+1G>A  (c.444+1G>A)
• del5395  (c.1037+1538_1224+328del5395)

• p.I157T (c.470T>C).

Mutacje genu CHEK2 mogą nawet 4-krotnie podnosić ryzyko rozwoju raka piersi oraz 2-krotnie ryzyko rozwoju raka jajnika.

Na badanie genu PALB2 składa się analiza 2 mutacji:

• 509_510delGA,  R170fs (p.Arg170fs)
• 172_175delTTGT (p.Gln60fs).

Mutacje genu PALB2 predysponują do postaci raka piersi o agresywnym przebiegu i złym rokowaniu. U Polek dominują 2 mutacje w genie PALB2, a u ich nosicielek ryzyko zachorowania na raka piersi jest blisko 5 razy większe i wynosi 70%, jeśli ktoś z krewnych chorował na nowotwór tego narządu.