Opis
Panel ten obejmuje oznaczanie mutacji najściślej powiązanych z podwyższonym ryzykiem rozwoju raka piersi, jajnika oraz innych typów nowotworów.
- Mutacje genu BRCA1 – najsilniej predysponujące w kierunku raka piersi i jajnika. Ryzyko zachorowania nosicielek mutacji w BRCA1 na raka piersi wynosi do 80% a raka jajnika do 60% w skali życia.
- Mutacje genu BRCA2 – równie silnie predysponują w kierunku raka piersi i jajnika, jak mutacje genu BRCA1. Ryzyko zachorowania nosicielek mutacji w BRCA2 na raka piersi wynosi do 80% a raka jajnika do 40% w skali życia. Dodatkowo, mutacje te predysponują do rozwoju raka sutka u mężczyzn.
- Mutacje genu PALB2 – predysponują do postaci raka piersi o agresywnym przebiegu i złym rokowaniu. U Polek dominują dwie mutacje w PALB2, a u ich nosicielek ryzyko zachorowania na raka piersi jest blisko pięć razy większe i wynosi 70% wówczas, gdy ktoś z krewnych chorował na nowotwór tego narządu.
- Mutacje genu NOD2 – zwiększają ok. 5-krotnie zwiększa ryzyko wystąpienia raka piersi poniżej 50 roku życia.
- Mutacje genu NBS1 – zwiększają ok. 2-krotnie ryzyko wystąpienia nowotworu piersi i występuje w ok. 1% wszystkich raków piersi.
- Mutacje genu CHEK2 – poszczególne mutacje mogą nawet 4-krotnie podnosić ryzyko rozwoju raka piersi oraz 2-krotnie ryzyko rozwoju raka jajnika.
- Mutacje genu CYP1B1 – zwiększają ok. 2-krotnie ryzyko wystąpienia raka piersi.
- Mutacje genu CDKN2A (p16) – związane są z ok. 1,5-krotnie zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka piersi i występuje w ok. 5% wszystkich raków piersi.
- Mutacje genu PHB – niekorzystne polimorfizmy genu PHB sprzyjają powstawaniu różnych nowotworów, m.in. raka piersi, jajnika, szyjki macicy, przełyku, płuc, tarczycy, trzustki czy prostaty.
