X

260.00 

Czas realizacji badania: 10 dni roboczych licząc od przyjęcia próbki w laboratorium
BEZPŁATNA DOSTAWA

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • występują u Ciebie charakterystyczne objawy żołądkowo-jelitowe po spożyciu produktów mlecznych
  • masz objawy kliniczne, a wykluczono u Ciebie alergię na białka mleka
  • chcesz sprawdzić, czy występująca u Ciebie nietolerancja laktozy stanowi jedynie przejściowy problem (wtórna nietolerancja laktozy), czy też ma podłoże genetyczne (pierwotna nietolerancja)
  • istnieje u Ciebie podejrzenie zespołu złego wchłaniania lub zespołu jelita drażliwego, by wykluczyć ewentualną nietolerancję laktozy
  • choroba występuje już w Twojej rodzinie i chcesz sprawdzić swoje predyspozycje
  • masz problemy z przyswajaniem wapnia lub cierpisz już na osteoporozę
*
Podanie numeru PESEL lub daty urodzenia umożliwia pełną identyfikację pacjenta i służy lepszemu zabezpieczeniu danych o wynikach.
*
*
- +

Opis

Analiza polimorfizmów genu LCT identyfikuje polimorfizmy C/T(-13910) oraz G/A(-22018) w rejonie promotorowym genu LCT, kodującego enzym laktazę. Enzym ten jest odpowiedzialny za trawienie laktozy w jelicie cienkim. Badanie genetyczne umożliwia ocenę predyspozycji genetycznej do pierwotnej nietolerancji laktozy.

Głównym węglowodanem zawartym w mleku jest disacharyd: laktoza. Spożywana przez człowieka laktoza trafia do jelita cienkiego, gdzie jest hydrolizowana do jej monocukrowych składowych, czyli galaktozy i glukozy. Dopiero monocukry mogą być wchłaniane przez enterocyty jelita cienkiego i dalej metabolizowane.

Aktywność laktazy w jelicie cienkim jest najwyższa w okresie niemowlęcym, kiedy mleko matki stanowi główne źródło pokarmu dziecka. U większości ssaków, w tym również u człowieka, aktywność laktazy spada począwszy od okresu wczesnoszkolnego. Zmniejszona aktywność laktazy lub jej zanik są przyczyną nietolerancji laktozy z powodu niezdolności do jej trawienia. Niestrawiona laktoza jest pochłaniana przez obecne w przewodzie pokarmowym bakterie. Produkty fermentacji bakteryjnej laktozy w dużym stopniu odpowiadają za charakterystyczne objawy nietolerancji laktozy.

Spadek aktywności laktazy wraz z wiekiem jest uwarunkowany genetycznie. Znanych jest kilkanaście polimorfizmów w rejonie promotorowym genu LCT, które warunkują tolerancję bądź nietolerancję laktozy w wieku dorosłym. Szacuje się, że w Polsce nawet co 3 osoba może być predysponowana genetycznie do pierwotnej nietolerancji laktozy.

W obrębie populacji europejskiej zidentyfikowano dwa polimorfizmy ściśle związane z tą chorobą: C/T(-13910) oraz G/A(-22018). Allele odpowiedzialne za nietolerancję dziedziczone są autosomalnie, recesywnie.

Genotypy wskazujące na nietolerancję laktozy to LCT-13910CC oraz LCT-22018GG. Genotypy LCT-13910CT,  LCT-13910TT,  LCT-22018GA oraz LCT-22018AA warunkują odpowiednio wysoką aktywność laktazy w całym okresie życia, a tym samym warunkują tolerancję laktozy. Niektóre prace naukowe zwracają jednak uwagę, że genotypy heterozygotyczne mogą być powiązane z łagodną formą nietolerancji laktozy.