Metabolizm folianów
Analiza polimorfizmów genu MTHFR C677T oraz A1298C

To badanie genetyczne określa predyspozycje do:

• zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego,
• zbyt wysokiego poziomu homocysteiny,
• nadkrzepliwości.

Gen MTHFR koduje enzym (reduktazę metylenotetrahydrofolinową) odpowiedzialny za przekształcenie homocysteiny w metioninę. Badane obejmuje analizę dwóch polimorfizmów: 677 C>T oraz 1298 A>C, genu MTHFR. Obecność tych polimorfizmów może być powiązana z podwyższonym poziomem homocysteiny we krwi, ze względu na obniżenie aktywności i stabilności enzymu MTHFR. Wysoki poziom homocysteiny stanowi istotny czynnik rozwoju chorób układu krążenia, a u kobiet ciężarnych może być przyczyną poronień oraz wad rozwojowych płodu.

Za nadkrzepliwość odpowiada kilka mutacji genetycznych w różnych genach. Z tego względu zaleca się wykonanie badania MTHFR w pakiecie łącznie z analizą mutacji Leiden w genie czynnika V, mutacji w genie protrombiny (czynnika II), polimorfizmów genu PAI-1 oraz allelu R2 w czynniku V. Zmiana w allelu R2 czynnika V odpowiada za podwyższone ryzyko nadkrzepliwości u osób będących nosicielami mutacji Leiden. W przypadku braku mutacji Leiden w genie czynnika V polimorfizm R2 nie wpływa na ryzyko zakrzepicy.