X
Analiza polimorfizmów genu MTHFR C677T oraz A1298C - EUROIMMUN DNA
X
FV/FII mutacje w genach czynnika V i II 200.00 
kobieta z zakrzepicą
Pakiet: mutacje w genach czynnika V i II oraz analiza polimorfizmów MTHFR 270.00 

160.00 

Czas realizacji badania: 15 dni roboczych licząc od przyjęcia próbki w laboratorium
WYNIK OTRZYMASZ ONLINE

Badanie metabolizmu folianów wykonaj, jeśli:

  • masz podejrzenie zaburzenia metabolizmu folianów
  • masz niedobór witamin z grupy B
  • wykryto u Ciebie podwyższone stężenie homocysteiny we krwi
  • Twoi krewni mają wykryte polimorfizmy genu MTHFR
  • planujesz ciążę lub jesteś w ciąży i chcesz dobrać odpowiednią formę i dawkę kwasu foliowego
  • cierpisz z powodu nawracających poronień
  • stosujesz lub planujesz rozpocząć przyjmowanie antykoncepcji hormonalnej lub zastępczej terapii hormonalnej
  • masz objawy zakrzepicy
*
Podanie numeru PESEL lub daty urodzenia umożliwia pełną identyfikację pacjenta i służy lepszemu zabezpieczeniu danych o wynikach.
*
*
- +

Opis

To badanie genetyczne określa predyspozycje do:

  • zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego,
  • zbyt wysokiego poziomu homocysteiny,
  • nadkrzepliwości.

Gen MTHFR koduje enzym (reduktazę metylenotetrahydrofolinową) odpowiedzialny za przekształcenie homocysteiny w metioninę. Badane obejmuje analizę dwóch polimorfizmów: 677 C>T oraz 1298 A>C, genu MTHFR. Obecność tych polimorfizmów może być powiązana z podwyższonym poziomem homocysteiny we krwi, ze względu na obniżenie aktywności i stabilności enzymu MTHFR. Wysoki poziom homocysteiny stanowi istotny czynnik rozwoju chorób układu krążenia, a u kobiet ciężarnych może być przyczyną poronień oraz wad rozwojowych płodu.

Za nadkrzepliwość odpowiada kilka mutacji genetycznych w różnych genach. Z tego względu zaleca się wykonanie badania MTHFR w pakiecie łącznie z analizą mutacji Leiden w genie czynnika V, mutacji w genie protrombiny (czynnika II), polimorfizmów genu PAI-1 oraz allelu R2 w czynniku V. Zmiana w allelu R2 czynnika V odpowiada za podwyższone ryzyko nadkrzepliwości u osób będących nosicielami mutacji Leiden. W przypadku braku mutacji Leiden w genie czynnika V polimorfizm R2 nie wpływa na ryzyko zakrzepicy.