Rak piersi i jajnika
BRCA2

ZALETY BADANIA GENETYCZNEGO

• pozwala wykryć predyspozycję genetyczną do raka piersi i jajnika
• informuje o tym, czy jesteś w grupie ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika
• w połączeniu z rodzinną historią medyczną pozwala oszacować indywidualne ryzyko choroby nowotworowej i program prewencyjny obniżający ryzyko zachorowania
• jeśli chorujesz na raka piersi lub jajnika, badanie potwierdzi, z jakim markerem genetycznym wiąże się Twoja choroba, i będzie podstawą do objęcia badaniami genetycznymi Twoich najbliższych krewnych

Białko BRCA1 oraz BRCA2, kodowane przez geny o tych samych nazwach, pełni krytyczną rolę w naprawie DNA, kontroli cyklu komórkowego i zachowaniu stabilności materiału genetycznego. W Polsce jako predyspozycję genetyczną do raka piersi i jajnika najczęściej bada się 5 mutacji (C61G, 4153delA, 5382insC, 3819del5, C64R) w genie BRCA1 oraz mutację C5972T genu BRCA2. Mutacje te dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący. Ryzyko zachorowania nosicielek mutacji w BRCA1 na raka piersi wynosi do 80% a raka jajnika do 40% w skali życia. W przypadku mutacji genu BRCA2 jest to odpowiednio 80% i 35%. Podwyższone jest także ryzyko zachorowania na inne nowotwory złośliwe. Wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 daje możliwość podjęcia świadomych decyzji dot. chociażby diety, prokreacji, naturalnego karmienia, metody antykoncepcyjnej, a przede wszystkim stanowi wskazanie do poddawania się regularnym badaniom kontrolnym.