Nawracające poronienia
FV/FII mutacje w genach czynnika V i II

Pakiet ten stanowi podstawowy panel badań mających na celu określenie predyspozycji genetycznej do nadkrzepliwości i zakrzepicy.

Mutacja Leiden w czynniku V polega na zastąpieniu argininy glutaminą w pozycji 506 łańcucha aminokwasowego. Czynnik V krzepnięcia, posiadający taką zmianę, nazywaną mutacją Leiden, staje się oporny na degradację przez białko C w chwili aktywacji przez trombinę. Konsekwencją tego jest zaburzenie równowagi procesów krzepnięcia i zwiększenie ryzyka powstania zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Mutacja Leiden dziedziczy się autosomalnie dominująco i jest najczęstszą przyczyną trombofilii wrodzonej. Obecność mutacji Leiden w jednej kopii genu czynnika V zwiększa ryzyko zakrzepicy nawet 6-krotnie. Gdy w obu jego kopiach stwierdza się mutację Leiden, ryzyko zakrzepicy rośnie aż 40-krotnie.

Mutacja 20210 G>A w genie czynnika II (protrombiny) jest czynnikiem ryzyka stanu nadkrzepliwości krwi i żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Protrombina to nieaktywna forma trombiny, enzymu o kluczowej roli dla kaskady krzepnięcia. Odpowiada za przemianę fibrynogenu do fibryny. Mutacja punktowa w pozycji 20210 genu protrombiny polega na zamianie guaniny na adeninę. Konsekwencją tego jest zwiększenie poziomu protrombiny w osoczu. Nosiciele tej mutacji są narażeni na 3-krotnie większe ryzyko powstania zakrzepicy żylnej. Jeśli mutacja w genie protrombiny występuje łącznie z mutacją Leiden w genie czynnika V, powoduje to dalsze podwyższenie tego ryzyka.

Za nadkrzepliwość odpowiada kilka mutacji genetycznych w różnych genach. Z tego względu zaleca się wykonanie badania FV i FII w pakiecie łącznie z analizą polimorfizmów genu MTHFR, genu PAI-1 i allelu R2 w czynniku V.