X
FV/FII mutacje w genach czynnika V i II - EUROIMMUN DNA
X
Analiza polimorfizmów genu MTHFR C677T oraz A1298C 160.00 

200.00 

Czas realizacji badania: 10 dni roboczych licząc od przyjęcia próbki w laboratorium
WYNIK OTRZYMASZ ONLINE

Badanie na zakrzepicę wykonaj, jeśli:

  • występują u Ciebie objawy choroby zakrzepowo-zatorowej
  • masz obciążenie rodzinne
  • wystąpiły u Ciebie w przeszłości epizody zakrzepowe
  • masz planowany zabieg chirurgiczny związany z koniecznością długotrwałego unieruchomienia
  • cierpisz z powodu nawracających poronień lub urodzenia martwego płodu
  • stosujesz lub planujesz rozpocząć przyjmowanie antykoncepcji hormonalnej
  • stosujesz lub planujesz rozpocząć przyjmowanie hormonalnej terapii zastępczej
  • masz małopłytkowość
  • cierpisz na chorobę nowotworową
  • jesteś osobą, która długo i dużo podróżuje
*
Podanie numeru PESEL lub daty urodzenia umożliwia pełną identyfikację pacjenta i służy lepszemu zabezpieczeniu danych o wynikach.
*
*
- +

Opis

Pakiet ten stanowi podstawowy panel badań mających na celu określenie predyspozycji genetycznej do nadkrzepliwości i zakrzepicy.

Mutacja Leiden w czynniku V polega na zastąpieniu argininy glutaminą w pozycji 506 łańcucha aminokwasowego. Czynnik V krzepnięcia, posiadający taką zmianę, nazywaną mutacją Leiden, staje się oporny na degradację przez białko C w chwili aktywacji przez trombinę. Konsekwencją tego jest zaburzenie równowagi procesów krzepnięcia i zwiększenie ryzyka powstania zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Mutacja Leiden dziedziczy się autosomalnie dominująco i jest najczęstszą przyczyną trombofilii wrodzonej. Obecność mutacji Leiden w jednej kopii genu czynnika V zwiększa ryzyko zakrzepicy nawet 6-krotnie. Gdy w obu jego kopiach stwierdza się mutację Leiden, ryzyko zakrzepicy rośnie aż 40-krotnie.

Mutacja 20210 G>A w genie czynnika II (protrombiny) jest czynnikiem ryzyka stanu nadkrzepliwości krwi i żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Protrombina to nieaktywna forma trombiny, enzymu o kluczowej roli dla kaskady krzepnięcia. Odpowiada za przemianę fibrynogenu w fibrynę. Mutacja punktowa w pozycji 20210 genu protrombiny polega na zamianie guaniny na adeninę. Konsekwencją tego jest zwiększenie poziomu protrombiny w osoczu. Nosiciele tej mutacji są narażeni na 3-krotnie większe ryzyko powstania zakrzepicy żylnej. Jeśli mutacja w genie protrombiny występuje łącznie z mutacją Leiden w genie czynnika V, powoduje to dalsze podwyższenie tego ryzyka.

Za nadkrzepliwość odpowiada kilka mutacji genetycznych w różnych genach. Z tego względu zaleca się wykonanie badania FV i FII w pakiecie łącznie z analizą polimorfizmów genu MTHFR, genu PAI-1 i allelu R2 w czynniku V.