Badanie genu ANXA5
Pakiet: ANXA5 dla przyszłych rodziców

Aneksyna A5 to białko obniżające krzepliwość krwi. Na poziomie DNA kodowane jest przez gen ANXA5, w którego promotorze mogą powstać zmiany pojedynczych nukleotydów (mutacje związane z haplotypem M2). Mutacje te prowadzą do wadliwej ekspresji genu, a w konsekwencji także do zahamowania produkcji aneksyny A5.

U nosicieli haplotypu M2 genu ANXA5 stężenie aneksyny A5 zmniejsza się nawet o 60%.

• Sprzyja to powstawaniu objawów zakrzepicy.
• Ryzyko poronienia jest dwukrotnie wyższe, jeśli jeden z partnerów ma taką zmianę w genie ANXA5.
• Aneksyna A5 ma szczególne znaczenie w życiu płodowym, kiedy to jej niedostatek powoduje powstawanie zakrzepów w łożysku, obumieranie płodu lub odklejanie się łożyska.
• Obecność haplotypu M2 w genie ANXA5 u kobiety ciężarnej przyczynia się także do następujących powikłań: zakrzepica, nadciśnienie, stany przedrzucawkowe.

Haplotyp M2 płód może odziedziczyć zarówno po matce, jak i po ojcu. Z tego powodu badanie jest wskazane dla obojga przyszłych rodziców. Potwierdzenie faktu nosicielstwa ANXA5-M2 u któregoś z nich umożliwia wdrożenie profilaktyki przeciwzakrzepowej już na początku ciąży.

Badanie obejmuje analizę czterech zmian pojedynczych nukleotydów (SNP): –19G/A, +1A/C, 27T/C oraz 76G/A. Występowanie wszystkich czterech zmian charakteryzuje haplotyp M2. Obecność dwóch z nich to tzw. haplotyp M1, a ich brak – tzw. haplotyp N.