550.00 zł
Badanie na zakrzepicę wykonaj, jeśli:
UWAGA: Polimorfizm allelu R2 czynnika V jest oznaczany w tym pakiecie tylko w przypadku, gdy zidentyfikowana zostanie mutacja Leiden. Przy braku mutacji Leiden w genie czynnika V, polimorfizm R2 nie wpływa na ryzyko zakrzepicy.
WYNIK OTRZYMASZ ON-LINE
Pakiet ten stanowi najszerszy panel badań mających na celu określenie predyspozycji genetycznej do nadkrzepliwości i zakrzepicy.
Mutacja Leiden w czynniku V polega na zastąpieniu argininy glutaminą w pozycji 506 łańcucha aminokwasowego. Czynnik V krzepnięcia, posiadający taką zmianę, nazywaną mutacją Leiden, staje się oporny na degradację przez białko C w chwili aktywacji przez trombinę. Konsekwencją tego jest zaburzenie równowagi procesów krzepnięcia i zwiększenie ryzyka powstania zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Mutacja Leiden dziedziczy się autosomalnie dominująco i jest najczęstszą przyczyną trombofilii wrodzonej. Obecność mutacji Leiden w jednej kopii genu czynnika V zwiększa ryzyko zakrzepicy nawet 6-krotnie. Gdy w obu jego kopiach stwierdza się mutację Leiden, ryzyko zakrzepicy rośnie aż 40-krotnie.
Mutacja 20210 G>A w genie czynnika II (protrombiny) jest czynnikiem ryzyka stanu nadkrzepliwości krwi i żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Protrombina to nieaktywna forma trombiny, enzymu o kluczowej roli dla kaskady krzepnięcia. Odpowiada za przemianę fibrynogenu do fibryny. Mutacja punktowa w pozycji 20210 genu protrombiny polega na zamianie guaniny na adeninę. Konsekwencją tego jest zwiększenie poziomu protrombiny w osoczu. Nosiciele tej mutacji są narażeni na 3-krotnie większe ryzyko powstania zakrzepicy żylnej. Jeśli mutacja w genie protrombiny występuje łącznie z mutacją Leiden w genie czynnika V, powoduje to dalsze podwyższenie tego ryzyka.
Gen MTHFR koduje enzym (reduktazę metylenotetrahydrofolinową) odpowiedzialny za przekształcenie homocysteiny w metioninę. Badanie obejmuje analizę dwóch polimorfizmów: 677 C>T oraz 1298 A>C, genu MTHFR. Obecność tych polimorfizmów może być powiązana z podwyższonym poziomem homocysteiny we krwi – ze względu na obniżenie aktywności i stabilności enzymu MTHFR. Wysoki poziom homocysteiny stanowi istotny czynnik rozwoju chorób układu krążenia, a u kobiet ciężarnych może być przyczyną poronień oraz wad rozwojowych płodu.
Czynnik PAI-1 pełni rolę regulatorową w procesie fibrynolizy, czyli rozpuszczania skrzepu. W typowych warunkach średnie stężenie PAI-1 w osoczu mieści się w zakresie 5–20 ng/ml, przy czym najwyższe wartości są standardem dla godzin porannych. Stężenie to może się zmieniać na skutek działania różnych bodźców. Jednym z nich jest polimorfizm genu PAI-1 (-675 4G/5G). Osoby z wariantem genu 4G/4G są narażone na wysokie stężenie PAI-1. Konsekwencją tego jest redukcja nasilenia procesu fibrynolizy i ryzyko powstania zakrzepów w świetle naczyń krwionośnych. Zbyt niskie stężenie PAI-1 jest natomiast przyczyną nadmiernej fibrynolizy i krwawienia. Obecność polimorfizmów w genie PAI-1 wiąże się z ryzykiem chorób o podłożu zakrzepowym, schorzeń sercowo-naczyniowych oraz zaburzeń metabolicznych (cukrzyca typu II, insulinooporność). Może mieć także wpływ na nieprawidłowy przebieg ciąży (problemy z zagnieżdżeniem zarodka, nadciśnienie ciążowe, poronienia, stan przedrzucawkowy).
Zamiana adeniny na guaninę w pozycji c.3980 genu czynnika V to polimorfizm allelu R2 czynnika V. Odpowiada ona za zwiększone ryzyko nadkrzepliwości u osób będących już nosicielami mutacji Leiden. W przypadku braku mutacji Leiden w genie czynnika V polimorfizm R2 nie wpływa na ryzyko zakrzepicy.
