umożliwia potwierdzenie rozpoznania choroby, jak również wykrycie nosicielstwa mutacji ją warunkujących u osób nie chorujących
w odróżnieniu od biopsji wątroby jest badaniem nieinwazyjnym (wystarczy próbka krwi lub wymaz z policzka)
w odróżnieniu od testu obciążenia fruktozą badanie genetyczne nie stwarza zagrożenia dla zdrowia pacjenta
powszechnie stosowany wodorowy test oddechowy nie wykrywa wrodzonej nietolerancji fruktozy, lecz zespół złego wchłaniania fruktozy
badanie genetyczne umożliwia odróżnienie pierwotnej nietolerancji laktozy od alergii na białka mleka, zespołu złego wchłaniania, zespołu jelita drażliwego czy przejściowej nietolerancji laktozy związanej z innymi chorobami jelit
powszechnie stosowany wodorowy test oddechowy nie różnicuje pierwotnej i wtórnej nietolerancji laktozy, ponadto jest badaniem obciążającym dla pacjenta ze względu na dolegliwości uboczne
pojedyncze badanie daje pewną w 100% odpowiedź czy pacjent wraz z wiekiem straci zdolność trawienia laktozy i pozwala odpowiednio zaplanować dietę
oznaczamy 1 polimorfizmy w genie LCT związane z pierwotną nietolerancją laktozy
badanie zgodne z algorytmem diagnostycznym Matthews i współpr. 2005
