Zespół Gilberta
Zespół Gilberta

Zespół Gilberta jest indukowany mutacją genu UGT1A1, który koduje UDP-glukuronylotransferazę (UGT). Jest to łagodna, metaboliczna choroba genetyczna, która powoduje nadmierne gromadzenie się we krwi bilirubiny, co jest związane z zaburzeniem metabolizmu tej substancji w wątrobie.

Osoby cierpiące na zespół Gilberta powinny szczególnie dbać o zdrowy styl życia, zwłaszcza w zakresie diety. Podstawowe zalecenia dotyczą:

• unikania alkoholu, który zwiększa stężenie bilirubiny
• unikania diet niskokalorycznych, głodówek
• regularnego spożywania posiłków
• picia odpowiedniej ilości płynów

Badanie obejmuje wykrywanie dwóch najczęściej występujących polimorfizmów/mutacji w genie UGT1A1 (UGT1A128 oraz UGT1A16):

• analiza liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1
• detekcja mutacji G71R w części kodującej genu UGT1A1